Terça-feira, Janeiro 31, 2023
Biologia

Mutações cromossómicas : Alterações na estrutura dos cromossomas ,Causa das mutações

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São mutações que afectam a estrutura dos cromossomas ou o conjunto da constituição cromossómica. Podem ser observadas ao microscópio.

A- Alterações na estrutura dos cromossomas

Pode acontecer que determinado cromossoma se fracture anormalmente, originando-se, a partir dele, vários fragmentos. É possível que, após a fractura, se verifique a ligação. Se essa ligação restabelece a situação anterior, nenhuma alteração se produz. Caso contrário, surgem vários casos de mutações cromossómicas, como seja o caso das deleções e translocações.

Translocação

Dois cromossomas sofrem quebras e há a soldadura de um segmento cromossómico a uma região fracturada de outro.

Existem dois tipos principais:

Translocações recíprocas

Resultam de quebra de cromossomas não homólogos, com trocas recíprocas de segmentos soltos.

Rearranjos equilibrados

Quando o conjunto cromossómico possui o complemento normal de informações. Todas as informações genéticas estão presentes, mas acondicionadas de modo diferente.

Inversão

Inversão é a ocorrência de duas quebras em um cromossoma unifilamentoso durante a intérfase e a soldadura em posição invertida do fragmento ao restante do cromossoma.

Alterações no número de cromossomas

(Aberrações cromossómicas)

Como exemplos, poderemos citar anomalias humanas

Trissomia 21

Esta anomalia é conhecida, clinicamente por síndrome de Down ou mongolismo.

Os sintomas da trissomia 21, provocados por não disjunção do par 21, aquando da meiose, são os mesmos da trissomia 21 provocada pela translocação (21-14).

Abriu-se uma nova era na genética médica, em 1959, quando dois cientistas, Lejeune e Turpin, demonstraram que as crianças com síndrome de Down tem 47 cromossomas em cada célula do corpo, ao invés de 46 normais. A partir de então, observou-se que tais anomalias ,ou aberrações cromossómicas, são muito mais frequentes e variadas do que se imaginava antes, e que também eram causa significante de defeitos congénitos e abortos que ocorrem em aproximadamente 0,7% dos que nascem com vida e em um terço dos abortos espontâneos de primeiro trimestre.

Os indivíduos atingidos apresentam debilidade mental, acompanhada de perturbações de crescimento e metabolismo. A idade da mãe intervém no aparecimento desta anomalia. Antes dos 30 anos, o risco, para a mãe, de originar crianças trissómicas, é cerca de 1/2000; depois dos 35 anos, passa a 4/1000, e para lá dos 45 anos atinge 2/100.

Trissomia XYY

Esta anomalia é conhecida clinicamente por síndrome de supermasculinidade.

Os indivíduos portadores de um cromossoma Y suplementar são geralmente altos, medindo 1,80m a 2m. O seu comportamento apresenta anomalias, notavelmente certa agressividade.

Trissomia XXY

Conhecida clinicamente por síndrome de Klinefelter, traduz-se por uma intersexualidade, isto é, uma mistura de caracteres masculinos e femininos. O aspecto é masculino; o tamanho é normal e por vezes elevado; os seios são desenvolvidos; as glândulas genitais são pequenas e estéreis. O aspecto é de homens normais e com psiquismo viril. Os indivíduos com esta síndrome têm grau de inteligência abaixo do normal

Monossomia X

Esta anomalia é conhecida por síndrome de Turner.

As mulheres que a apresentam são pequenas(1,40m), possuem infantilismo genital, que as torna estéreis, e malformações esqueléticas, cutâneas e viscerais.

A causa das mutações

As causas da maioria das mutações são desconhecidas. Os biólogos não sabem ainda por que razão, em determinado momento, surge uma mutação.

Muller, um dos colaboradores de Morgan, na tentativa de conseguir grande número de mutantes de Drosophila, para a realização das suas experiências de genética, resolveu submeter algumas destas moscas à acção de determinada dose de raios X.

Estudando depois os descendentes dessas moscas, acabou por verificar que a percentagem

de mutações se elevava de acordo com a dose de radiações a que os progenitores tinham sido submetidos.

Estas experiências, retomadas, a partir daí, por outros cientistas, mostraram a possibilidade de aumentar a percentagem de mutações em todos os seres vivos por acção de agentes mutagéneos, tais como:

• Raios X, raios beta e gama, neutrões, radiações ultravioleta.

• Temperatura- Quando a temperatura das células sexuais é aumentada, dentro

dos estreitos limites tolerados pelo organismo, a taxa de mutações aumenta.

• Agentes químicos – Quando as células são tratadas por certas drogas, a taxa de

mutações também aumenta.

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