ANEMIA FALCIFORME
A forma comum da Anemia Falciforme (HbSS) acontece quando uma criança herda um gene da hemoglobina falciforme da mãe e outro do pai. É necessário que cada um dos pais tenha pelo menos um gene falciforme, o que significa que cada um é portador de um gene da hemoglobina falciforme e um gene da hemoglobina normal.
Como a condição de portador do traço falciforme é um estado benigno, muitas pessoas não estão cientes de que o possuem. Quando duas pessoas portadoras do traço falciforme resolvem ter filho(s), é importante que saibam que para cada gestação há possibilidade de um para quatro de que a criança tenha doença falciforme; há possibilidade de uma em duas de que a criança tenha doença falciforme; há possibilidade de uma em quatro de que a criança tenha o traço da falciforme, e a chance de um em quatro de que tenha a hemoglobina normal.
- O que é doença falciforme ?
A Doença Falciforme é uma doença herdada em que, os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma e se tornam parecidos com uma foice, daí o nome falciforme.
Os glóbulos vermelhos em forma de foice se agregam e dificultam a circulação do sangue nos pequenos vasos do corpo. Com a diminuição da circulação ocorrem lesões nos órgãos atingidos, causando dor, destruição dos glóbulos, icterícia (olhos amarelos) e anemia.
NEUROFIBROMATOSE DE VON RECKLINGHAUSEN (NF1)
É um distúrbio comum do sistema nervoso caracterizado por manchas café-com-leite e tumores cutâneos fibromatosos.
O gene é clinicamente observado em praticamente todas as pessoas (cruzamento completo). No heredograma acima, o probando (indicado por uma seta) parece ser um gene mutante novo, pois seus pais e avós não são afectado.
POLIDACTILIA
Polidactilia é uma doença caracterizada pela presença de um dedo extra. Há uma variação muito grande na expressão dessa característica, desde a presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples protusão carnosa. A remoção cirúrgica é o único tratamento, de simples resolução. Na Polidactilia um fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigoticos e heterozigotos.
Regras para identificar a Herança Autossómica Dominante:
Deve ocorrer em homens e mulheres em igual frequência.
Pais normais só podem ter filhos normais.
Pais afectados podem ter filhos afectados e normais
Não ocorrem saltos de gerações.
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